强直性脊柱炎(简称“强直”)是一种容易侵袭青年的慢性炎症性疾病，难诊断、致残率高，被称为“不死癌症”。中国约有500万“强直”患者，由于台湾著名歌手周杰伦得病，近年该病渐为公众知晓。
随着生物医药科技的快速发展，“不死癌症”正在被逐步攻克。中山大学附属第三医院风湿免疫科专家古洁若教授，就是一位国际知名的“治强高手”。她近年发现了中国强直性脊柱炎易感新基因，在世界上引起轰动。
近日，新登上中山大学首届“名医榜”的古洁若接受了南方日报记者专访，透露重大科研进展——其团队研发的国内首个“强直”预警诊断基因芯片，有望于明年上市。
她和科研“谈恋爱”
“她太专注了，进步太快了!我都来不及想课题给她做。”导师余得恩评价，“她就像和科研谈上了恋爱，每天，脑袋里只想着如何更快更好地完成研究工作。”
2008年，在日本举行的风湿病学亚太年会上，一名来自中国的女医生被多家媒体争相采访，她就是古洁若。
原来，她和她的团队共投了40多篇科研文章摘要，其中有10多篇被选中做大会发言。组委专家赞叹：在来自几十个国家的专家中，古洁若团队是投稿数目多、水平高的。
不过说起与风湿科“结缘”，54岁的古洁若笑着说，这还有点“歪打正着”。
1982年，作为第一批文革后入学和毕业于中山医学院的医生，她被分配到中山三院内科工作，刚从中山医学院毕业的古洁若坐着22路车，来到了位于广州石牌的院区。“当时，这里还是一片农田，连天河体育中心都还没建起来呢!”他们总共才七名医生，负责急诊、儿科、内科、感染科四个科室。正是这“七分之一”的巨大工作量，让古洁若得到了充分锻炼，打下了坚实的临床基础。
上世纪80年代初，全国的风湿科刚刚起步。古洁若的老师、著名风湿病学家余步云教授敏锐地意识到，这个领域有巨大研究前景，在1978年就设立了风湿免疫专业。她找古洁若商量，让她从事这方面的临床和科研工作。“我当时更喜欢心脏科，不过老师让我做，我就做吧!”自此，古洁若便与风湿免疫科结下了深深的缘分。在师徒的努力下，该科建设成为华南地区首屈一指的重点专业。
1997年，凭着出色表现，古若洁成为1977级留校生中首批晋升为正高职称的四名医生之一。次年，她开始担任风湿免疫科科主任。
贵阳风湿中医院发文：发现中国人“强直”基因
在事业风生水起时，她曾有机会当副院长。但余步云教授告诉她：“你还是专心做科研，行政工作不适合你。”她听从了恩师的教诲，1999年1月毅然选择到美国加州大学洛杉矶分校的风湿病研究中心，攻读博士后。
“我想出去看看前沿的研究，长见识!”一出去，古洁若就发现国外早就用生物制剂治疗风湿病了，国内跟不上这个步伐，“当时我就暗下决心，要尽快出成果，赶紧回来。”
不过，古洁若又遇到了新的挑战。在国内，她从事的是风湿热的治疗和研究，但国外几乎没有这类病人，她的导师余得恩教授是做强直性脊柱炎研究的。
“强直性脊柱炎在国内发病率高，若不及时治疗，会严重影响病人的行动能力和生活质量，让其年纪轻轻就可能全身关节僵直，给一个家庭造成沉重负担。”病人的需求摆在那，古洁若毫不犹豫地投入到新领域中去。10个月后，她就在美国的风湿学术年会上发表了文章;此后一发不可收拾，又连续两次登上了代表着国际先进水平的美国风湿学术年会讲台。
看100个病人不如管好一个病人
为了更好地与患者互动和传递健康知识，古洁若和她的团队还建立了“今日风湿家园”微信公众账号，目前已吸引了上万名用户关注。针对用户集中反映的问题，古洁若哪怕工作再忙，也会从中挤出时间，一一作答。
学业结束后，古洁若坚决选择回到中山三院。
“我时常想起老师说的一句话，如何衡量参加学术会议的酒店钱、机票钱花得值不值，就看你是否有灵敏性，是否能学到新东西。”而对古洁若而言，这些钱都花得太值了。
回国后，她很快把学到的前沿知识与先进的技术用于造福广大患者，在加大疑难重症科研力度的同时，还引进了一项崭新的内容：病人的规范化管理。
“有这么一句话说，叫‘看十个病人不如管好一个病人’，但我的观点是，‘看100个病人不如管好一个病人’。”古洁若认为，病人的规范管理对病人和对社会，都有重大意义，“中国病人很多，医生给每个人看病时间只有几分钟，并没有再多时间给他们解释疾病知识和注意事项。所以，我们得想一个办法，建立平台方便病人沟通。同时，也通过病人数据库的建立，进行精确到位的管理和随访。”
说做就做，古洁若很快就建立了全国首个强直性脊柱炎病友会，如今已有5000多名实名会员。他们每季度组织一次大型活动，如游泳、泡温泉、座谈交流等。每次活动，来自全国各地的病友都会自发地前来，分享自己的故事和治疗心得。
攻坚大数据建立中国人家系图
大教授要为何要亲力亲为?古洁若坦言，做研究容不得任何误差，差之毫厘失之千里，她的团队曾因对一个病人基因的错误定位而付出上百万的学费。
在与病人的深入接触中，古洁若萌生了这样一个想法：强直性脊柱炎是一种遗传病，能否通过发现中国人的易感基因，从而有针对性地制定治疗方案?
要做科研，就需要从收集强直性脊柱炎的家系样本做起。有人说，这应该是很舒服的事，抽血化验一下就好。但古洁若却用惊险来形容。
“好几次差点连命都丢了。”今年2月底，古洁若和她的团队在两名患者的带领下，到他们家乡广西抽取家系标本。因村子偏远，他们一直到晚上11时半才抵达目的地。抽完后一个病人的血后，由于当地没有食宿条件，他们只能连夜驱车离开村子。
“村路狭窄，急转弯又多，路旁还长着很高的草，我们的车子在拐弯处陷了下去，几乎呈35度悬在半空，下面是2米多深的水道。”古洁若说，当时一车人都吓得够呛，“我们所在地点离病人家已有两公里，幸亏病人打电话，叫了几个强壮的家属赶来，几个大汉跳下水，把我们的车托举起来，好不容易才脱离了险境。”
为了收集有用的第一手数据，古洁若说，他们还曾涉足黑龙江的原始森林。“我们都是利用假期走访这些地方，接触了上万个样本人群，每个样本我都亲自检查。”
所幸，这一路磕磕碰碰，得到了来自国家人类基因组北方研究中心的中国科学院院士分子遗传学家沈岩等专家的支持。在大家的共同努力下，从2002年到2011年，十年磨一剑，古洁若和其团队通过与国内12家医院合作，发现了两个新的易感基因位点，确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果于2011年12月发表在国际顶级杂志《自然遗传学》(影响因子：36.377)上，在世界上引起轰动。
古洁若欣慰地说，她的研究进展顺利，截至目前已收集到900多份强直性脊柱炎的家系标本，其中300多份大型家系非常有研究价值，“我们将在这些大数据上做文章，完成了一份宏观的中国人家系图，为终阐明强直性脊柱炎遗传学发病机理作出贡献。”
她还透露，其团队研发的、可起到预警和诊断作用的强直性脊柱炎发病风险的基因芯片，有望于明年上市，将为提高早期诊断率打下基础，造福广大患者。
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